Un progres științific realizat în Japonia oferă o nouă perspectivă asupra modului în care ar putea fi tratat, într-o zi, sindromul Down. Folosind tehnologia de editare genetică CRISPR-Cas9, cercetătorii au reușit să elimine cromozomul 21 suplimentar din celule umane cultivate în laborator și din fibroblaste primare din piele, o realizare care până de curând părea imposibilă.
Sindromul Down apare atunci când copilul moștenește trei copii ale cromozomului 21 în loc de două, situație numită trisomie 21. Acest cromozom suplimentar influențează dezvoltarea organismului încă din viața intrauterină și poate fi asociat cu diferite provocări medicale.
Cum au reușit cercetătorii să elimine cromozomul suplimentar
Echipa condusă de cercetătorul Ryotaro Hashizume, de la Universitatea Mie din Japonia, a folosit sistemul CRISPR-Cas9, o tehnologie care funcționează asemenea unei „foarfeci genetice”, capabile să taie secvențe specifice de ADN. Au conceput metoda astfel încât să identifice și să elimine doar cromozomul suplimentar, păstrând intacte cele două copii normale ale cromozomului 21.
Ce au descoperit despre dezvoltarea creierului
Unul dintre cele mai interesante rezultate ale studiului este faptul că genele implicate în dezvoltarea sistemului nervos au devenit mai active după eliminarea cromozomului suplimentar. Descoperirea confirmă că efectele sindromului Down asupra dezvoltării creierului încep încă din viața intrauterină. Pentru cercetători, acest lucru reprezintă mai mult decât o observație de laborator: este o nouă speranță că, într-o zi, medicina ar putea găsi modalități de a ajuta copiii diagnosticați cu această afecțiune să își atingă mai bine potențialul, fără a le pune vreodată la îndoială valoarea sau demnitatea.
O altă abordare: „dezactivarea” cromozomului suplimentar
În paralel, alte echipe de cercetători explorează metode diferite. Un studiu publicat în aprilie 2026 a prezentat o tehnică prin care cromozomul suplimentar nu este eliminat, ci „dezactivat” cu ajutorul unei gene numite XIST, inspirată de mecanismul natural prin care organismul feminin inactivează unul dintre cromozomii X.
Ce ar putea însemna această descoperire în viitor
Cercetările din ultimii ani au fost efectuate pe celule prelevate de la persoane cu sindromul Down (în cea mare parte, fibroblaste din piele), care mai apoi au fost înmulțite în laborator. Iar după eliminarea unuia dintre cei trei cromozomi 21, au fost comparate cu celelule care încă aveau trisomia 21. Aceste descoperiri deschid mai multe direcții care ar putea fi explorate în viitor. O posibilitate ar fi dezvoltarea unor medicamente care să reducă efectele anumitor gene de pe cromozomul suplimentar asupra dezvoltării creierului şi a altor organe. Scopul acestor cercetări este îmbununătățirea calitații vieții persoanelor care trăiesc cu sindromul Down.
Când medicina caută soluții pentru toți oamenii
Cercetări precum cea realizată în Japonia ne arată că soluția nu este eliminarea prin avort a copiilor diagnosticați cu sindrom Down, ci căutarea unor modalități de a-i ajuta și de a le îmbunătăți sănătatea și calitatea vieții. Deși aceste descoperiri se află încă într-un stadiu experimental, ele arată cât de importantă este investiția în cercetarea medicală. Marile progrese ale medicinei au apărut tocmai datorită oamenilor de știință care au căutat soluții pentru boli considerate cândva imposibil de tratat.
Informăm despre probleme importante ale vieții, cauze reale și soluții reale pentru toți. Contribuie și tu la creșterea conștientizării pe teme esențiale.
Activează o donație lunară recurentă folosind datele de mai jos:
Asociația România pentru viață
CUI 41210611
RO88RNCB0082163895060001 – RON
RO07RNCB0082163895060004 – EURO
RO77RNCB0082163895060005 – USD
Ești jurnalist, traducător sau creator de conținut și vrei să contribui?
Scrie-ne la redactia@rolifenews.ro.
