O premieră medicală absolută a fost atinsă la St. Jude Hospital, unde un făt diagnosticat cu atrofie musculară spinală (AMS) de tip 1 a fost tratat pentru prima dată înainte de naștere. Medicamentul utilizat, Risdiplam, a fost administrat mamei pe cale orală în ultimele șase săptămâni de sarcină.
În prezent, la trei ani după naștere, fetița care a beneficiat de această intervenție revoluționară trăiește fără semne evidente ale bolii, marcând o piatră de hotar în domeniul medicinei prenatale și aducând o nouă alternativă părinților care se confruntă cu un diagnostic grav și se văd în fața a doar două alternative: avort sau moartea copilului într-o perioadă scurtă după naștere.
Foarte interesant este că părinții au propus fost cei care au propus tratarea in utero. Ambii părinți erau purtători ai mutației genetice care provoacă AMS, iar un copil anterior le murise la doar 16 luni din cauza bolii. Când testele genetice au confirmat diagnosticul același pentru acest copilul, echipa medicală condusă de dr. Richard Finkel, director al Centrului pentru Neuroterapeutica Experimentală de la St. Jude, a decis să implementeze acest tratament inovator.
Cazul a fost comunicat pe pagina spitalului St. Jude și în articolul „Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy”, publicat în The New England Journal of Medicine din 19 februarie 2025, de echipa condusă de dr. Richard Finkel.
AMS de tip 1 este o boală genetică rară și gravă, care afectează neuronii motori și determină o slăbiciune musculară progresivă. În lipsa tratamentului, această afecțiune poate fi fatală în primii ani de viață. Copiii care suferă de AMS de tip 1 au mari dificultăți în a înghiți, a respira și a dezvolta forța musculară.
Medicamentul Risdiplam, aprobat anterior pentru tratamentul copiilor născuți cu AMS, a fost utilizat pentru prima dată prenatal, prin administrare orală la mamă, în ultimele șase săptămâni de sarcină. Risdiplam acționează prin modificarea mecanismelor de spliceare a ARN-ului, stimulând producția de proteine necesare pentru supraviețuirea neuronilor motori.
După naștere, copilul a fost inițial diagnosticat cu trei anomalii dezvoltate devreme în timpul sarcinii – un defect septal ventricular, hipoplazie de nerv optic și asimetrie a trunchiului cerebral – toate considerate a fi apărute înainte de administrarea medicamentului. Cu toate acestea, starea generală a copilului s-a dovedit remarcabil de pozitivă.
Acum în vârstă de trei ani, fetița continuă să fie monitorizată periodic la St. Jude. Testele arată că nu există niciun semn clinic al AMS, un rezultat care sugerează că intervenția prenatală poate preveni complet simptomele devastatoare ale bolii. Acest succes este o dovadă a posibilităților medicinei moderne de a interveni devreme pentru a schimba evoluția unor afecțiuni considerate cândva incurabile.
„Rezultatele sugerează că intervenția prenatală este nu doar posibilă, ci și eficientă,” a declarat dr. Finkel. „Aceasta deschide o nouă cale pentru tratamentele genetice și schimbă viața familiilor afectate de astfel de boli rare.”
Succesul acestui caz unic aduce speranță pentru viitorul tratamentelor genetice prenatale. Cercetătorii de la St. Jude speră să extindă acest tip de terapie și să investigheze aplicabilitatea medicamentului pentru alte boli genetice similare. Cu toate acestea, sunt necesare studii mai ample pentru a confirma siguranța și eficacitatea pe termen lung.
Informăm despre probleme importante ale vieții, cauze reale și soluții reale pentru toți. Contribuie și tu la creșterea conștientizării pe teme esențiale.
Activează o donație lunară recurentă folosind datele de mai jos:
Asociația România pentru viață
CUI 41210611
RO88RNCB0082163895060001 – RON
RO07RNCB0082163895060004 – EURO
RO77RNCB0082163895060005 – USD
Ești jurnalist, traducător sau creator de conținut și vrei să contribui?
Scrie-ne la redactia@rolifenews.ro.
