„Copilul dumneavoastră are sindrom Down/sindrom Edwards/sindrom Patau”. Astfel de anunțuri ale unor afecțiuni depistate intrauterine au, cel mai adesea, un impact major pentru femeia însărcinată și pentru tatăl copilului. Cu cât afecțiunea posibilă este mai gravă, cu atât criza pe care o determină este mai profundă. În multe cazuri, mai ales dacă există și alte dificultăți (precum situație materială precară, despărțirea de tatăl copilului etc.) rezultatul este avortul, cu toate consecințele lui nu doar pentru copil, ci și pentru părinți, pentru întreaga viață. Reacția de frică în urma aflării unui diagnostic posibil (multe diagnostice sunt, cel puțin inițial, date cu o probabilitate anume) sau a certificării lui ulterioare poate fi diminuată și părinții pot analiza mult mai rațional situația dacă există mai multă cunoaștere și mai mult sprijin acordat cu competență din partea celor din jur, începând cu personalul medical și continuând cu familia.
Pentru creșterea gradului de informare, postăm un articol elaborat de Institutul Charlotte Lozier din SUA, care evidențiază cinci aspecte cu privire la situația în care părinții află că copilul lor nenăscut este diagnosticat cu patologii „care limitează viața” și oferă noi perspective în vederea abordării acestor cazuri. Cu astfel de informații, putem avea o mentalitate bazată pe realitate, în care avortul nu mai apare ca prima și singura opțiune disponibilă, așa cum se întâmplă când lipsa de informare și frica ne domină.
Dacă îl vei considera folositor, dă share acestui articol și, mai ales, fă-l cunoscut prietenilor tăi medici, rezidenți și studenți la Medicină! Accesul la informație îi va ajuta să ofere mai mult pacienților.
Cele trei concluzii principale ale articolului:
- Diagnosticarea unei afecțiuni fetale care limitează viața nu ar trebui să fie o condamnare automată la moarte. Avortul nu este un tratament pentru boală.
- Bebelușii diagnosticați cu o afecțiune care le limitează viața se confruntă adesea cu discriminarea, atât în interiorul, cât și în afara uterului.
- Viața fiecărui copil cu o afecțiune care limitează viața este unică și acești copii merită o atenție specială și îngrijire medicală individualizată, la fel ca orice alt copil, adaptată nevoilor lor unice.
Expresia „condițiile fetale care limitează viața” se referă la un spectru larg de afecțiuni, care, dacă persona afectată beneficiază de îngrijiri corespunzătoare, permit o durată de viață ce se extinde mult dincolo de perioada inițială a nașterii, putând dura săptămâni, luni, ani sau chiar decenii. Multe dintre cauzele acestor condiții nu sunt încă pe deplin înțelese, deși factorii genetici și expunerea la toxine sau medicamente sunt adesea incriminați ca fiind între cauzele care le determină.
Bebelușii diagnosticați prenatal cu o condiție „letală”, „mortală”, „incompatibilă cu viața” sau „care limitează viața” se confruntă frecvent cu discriminare, iar în majoritatea acestor cazuri, avortul este adesea prezentat familiilor ca fiind singura opțiune. Realitatea demonstrează că unii dintre acești bebeluși necesită, de fapt, un sprijin medical minim după naștere sau pot beneficia de intervenții medicale, de care alți bebelușii, care nu poartă această etichetă a „letalității”, beneficiază în mod obișnuit.
Bebelușii cu cele mai severe condiții, cum ar fi anencefalia (lipsa dezvoltării intrauterine a creierului și a oaselor cutiei craniene), se pot naște vii, dar au o durată de viață scurtă.
În schimb, sugarii cu tulburări genetice, precum trisomia 13 sau 18, sunt foarte diferiți, iar capacitatea lor de supraviețuire depinde de totalitatea problemelor medicale asociate diagnosticului genetic al lor și de disponibilitatea echipelor medicale de a le oferi suportul medical standard.
În cazul multor condiții care limitează viața, cel mai adesea este imposibil de determinat cu exactitate, înainte de momentul nașterii, care va fi prognosticul și ce fel de sprijin va fi necesar de acordat.
De asemenea, este posibil ca un rezultat al screeningului prenatal să fie greșit, iar bebelușul să nu aibă nicio condiție care să necesite sprijin suplimentar. Încă din 2022, un articol de popularizare din New York Times a arătat că numeroase diagnostice prenatale grave sunt false.
- Cu îngrijire adecvată, mulți bebeluși diagnosticați cu trisomie 13 sau 18 supraviețuiesc.
Trisomiile, precum trisomia 13 (T13) – sindrom Patau sau trisomia 18 (T18) – sindrom Edwards, pot fi considerate „condiții care limitează viața”, dar acest termen poate avea semnificații extrem de diferite în funcție de fiecare caz. De fapt, un bebeluș diagnosticat cu T13 sau T18 poate trăi unul, cinci, 10 sau chiar 30 de ani, în funcție de tipul și severitatea comorbidităților asociate. Un studiu a constatat că 20% dintre copiii cu T13 și 13% cu T18 au trăit cel puțin un an. Un procent tot mai mare de supraviețuiri se remarcă în cazul bebelușilor care primesc intervenții de corectare a problemelor cardiace și respiratorii.
Un video publicat de AAPLOG (Asociația Americană a medicilor obstetricieni-ginecologi pro-viață) prezintă povestea părinților lui Faith Smith, care au fost presați să o avorteze atunci când testele au indicat că fetița avea trisomia 18. În schimb, ei s-au luptat pentru a se asigura că primește îngrijirea medicală adecvată, iar acum Faith este o adolescentă fericită și o soră iubită pentru cei patru frați ai săi. Un studiu japonez arată că, atunci când bebelușii cu T18 au primit îngrijiri și intervenții chirurgicale adecvate, 81,5% au supraviețuit până la externare, iar procentul de bebeluși care au trăit cel puțin până la prima lor aniversare a crescut de la 34,5% la 59,3%. În SUA, bebelușii cu T13 sau T18 care au beneficiat de intervenții chirurgicale pentru tratarea problemelor cardiace au avut o supraviețuire medie de 15 sau 16 ani. Datorită acestor progrese în îngrijirea medicală, studii recente (2022) au concluzionat că toate opțiunile de tratament ar trebui luate în considerare pentru copiii cu T13 și T18 pe baza nevoilor lor unice și individuale, iar medicii nu ar trebui să presupună niciodată că îngrijirea va fi ineficientă doar pentru că bebelușul are T13 sau T18. În plus, există organizații de sprijin (un exemplu din SUA este Be Not Afraid) care sunt alături de familii și le ajută să navigheze printre opțiunile de tratament prin management, resurse și asistență în accesarea îngrijirilor medicale de care au nevoie.
- Sprijinul postnatal pentru condiții grave ajută bebelușii să sfideze așteptările.
Pentru defectele grave ale tubului neural, unde porțiuni întinse ale creierului nu se dezvoltă, medicii nu pot prezice întotdeauna cu acuratețe prognosticul unui bebeluș. Există cazuri documentate care demonstrează că unii copii diagnosticați cu astfel de patologii trăiesc mai mult decât s-a anticipat inițial, depășind așteptările medicale.
Medicii se așteptau ca bebelușul Jaxon Buell, care a fost diagnosticat cu microhidranencefalie în uter, să moară la scurt timp după naștere, dar el a șocat lumea prin faptul că s-a dezvoltat și a trăit până la vârsta de cinci ani. Angela Morales a fost, de asemenea, de așteptat să moară după ce a primit un diagnostic de anencefalie, dar a trăit aproape patru ani ca o membră iubită a familiei sale. Un raport de caz publicat pe National Library of Medicine cu privire la o altă fetiță care a trăit până la vârsta de doi ani și jumătate subliniază faptul că familiile ar trebui să fie informate că unii copii cu anencefalie vor trăi perioade îndelungate și că planurile de tratament ar trebui făcute în avans pentru a include standardele de bază de îngrijire, cum ar fi vaccinurile de rutină și îngrijirea pediatrică.
- Bebelușii cu o condiție care limitează viața se confruntă frecvent cu discriminare, atât în timpul vieții intrauterine, cât și după momentul nașterii.
Din păcate, mulți copii cu un diagnostic prenatal decedează, nu din cauza afecțiunii lor medicale, ci din cauza discriminării și refuzului de acordare a unui tratament adecvat din partea sistemului medical. Înainte de naștere, până la 60% dintre copiii cu trisomie 13 sau 18 sunt avortați. Avortul nu este un tratament pentru afecțiunea copilului. Mai mult, după naștere, copiii cu diagnostic prenatal îngrijorător, nu primesc adesea îngrijirea medicală adecvată, deoarece medicii iau în considerare un prognostic sumbru, transformând astfel diagnosticul într-o profeție care se autoîmplinește. Un studiu a constatat că factorul cel mai puternic asociat cu longevitatea copiilor cu trisomie 13 sau 18 a fost cunoașterea diagnosticului prenatal. Când bebelușii erau diagnosticați prenatal, doar 47% supraviețuiau suficient de mult pentru a fi externați din spital, dar când medicii nu știau despre afecțiunea lor până după naștere, 87% reușeau să meargă acasă.
Familii precum cea a lui Faith Smith s-au confruntat cu medici care au neglijat să acorde îngrijiri medicale simple și vitale pentru tratarea unei afecțiuni a căilor respiratorii doar din cauza diagnosticului prenatal al fetiței.
- Majoritatea condițiilor fetale nu prezintă un risc letal pentru mamă.
La fel ca în orice altă sarcină, o femeie care poartă un copil cu o afecțiune fetală care limitează viața poate experimenta o complicație gravă a sarcinii care îi pune viața în pericol, deși acest lucru este rar. Exemple de complicații care ar putea deveni severe includ acumularea anormală de lichid amniotic (polihidramnios), travaliul prematur, ruperea spontană a membranelor, diabetul gestațional sau preeclampsia.
- Chirurgia intrauterină poate fi o opțiune de tratament pentru unele afecțiuni.
Datorită progreselor revoluționare în chirurgia prenatală, un număr de afecțiuni care pun viața în pericol, pot fi tratate cu succes înainte de naștere. Două fetițe gemene, Annabelle și Andie, au fost diagnosticate cu sindromul de transfuzie de la gemeni la gemeni (TTTS) în timp ce se aflau în pântecele mamei lor, care ar fi putut fi fatal dacă nu era tratat. Dar ele au fost operate de urgență intrauterin, la Texas Children’s Hospital, și ambele fete sunt în viață și sănătoase. Centrele de terapie fetală cu volum mare de pacienți raportează, în mod similar, o rată de supraviețuire de peste 90% pentru cel puțin un copil și de peste 80% pentru ambii copii după o intervenție chirurgicală fetală pentru corectarea sindromului transfuzor – transfuzat (TTTS) din cazul sarcinilor cu gemeni.
În SUA, există mai mult de 35 de spitale în care se face chirurgie in utero avansată.
În concluzie, detectarea unei afecțiuni care limitează viața înainte de naștere nu ar trebui să fie o sentință la moarte pentru copil. Pentru ce altă afecțiune medicală, abandonăm pacientul și refuzăm să îi oferim îngrijire, ba chiar mai mult, îl omorâm? Îngrijirea unui copil nenăscut cu o afecțiune fetală complexă nu ar trebui să fie diferită de îngrijirea oricărui alt copil. Medicii care tratează copii cu diagnostice prenatale (T13 și T18) în acest peisaj medical în continuă evoluție ne reamintesc cu fermitate că „a nega categoric intervențiile pentru această minoritate a populației pediatrice este o idee a timpului care a trecut.”
***
Institutul Charlotte Lozier a fost fondat în 2011 și poartă numele lui Charlotte Denman Lozier, o doctoriță din secolul XIX, dedicată sfințeniei vieții și oportunităților egale pentru femei. Institutul are 70 de cercetători afiliați, cu expertiză în medicină, analiză statistică, sociologie, bioetică, sănătate publică, drept și servicii sociale.
Informăm despre probleme importante ale vieții, cauze reale și soluții reale pentru toți. Contribuie și tu la creșterea conștientizării pe teme esențiale.
Activează o donație lunară recurentă folosind datele de mai jos:
Asociația România pentru viață
CUI 41210611
RO88RNCB0082163895060001 – RON
RO07RNCB0082163895060004 – EURO
RO77RNCB0082163895060005 – USD
Ești jurnalist, traducător sau creator de conținut și vrei să contribui?
Scrie-ne la redactia@rolifenews.ro.
